AZF-микроделеции: генетическая причина тяжёлого мужского бесплодия

Когда нужен анализ

Это не исследование «на всякий случай» перед планированием беременности. Его рассматривают у мужчин с азооспермией и в отдельных случаях при крайне низкой концентрации сперматозоидов, особенно если имеются признаки нарушения их образования. Показания зависят от результатов обследования и актуальных рекомендаций.

Почему важно, какой участок затронут

Обычно выделяют зоны AZFa, AZFb и AZFc. При полных делециях AZFa и AZFb перспективы хирургического получения сперматозоидов практически отсутствуют, и операция не рекомендована. При изолированной делеции AZFc ситуация иная: у некоторых мужчин сперматозоиды могут находиться в эякуляте или быть получены хирургически.

Что это значит для будущего ребёнка

Если сперматозоиды мужчины с AZF-микроделецией используются для ИКСИ, сын может унаследовать соответствующее изменение Y-хромосомы и связанные с ним репродуктивные трудности. Поэтому до ВРТ необходимо генетическое консультирование и обсуждение репродуктивных вариантов.

Такой анализ важен не количеством обнаруженных «мутаций», а тем, что способен уберечь мужчину от бесперспективной операции и помочь паре принять информированное решение.

Связанные материалы

• Азооспермия: если в эякуляте не обнаружены сперматозоиды
• Micro-TESE: поиск сперматозоидов, когда их нет в эякуляте
• Синдром Клайнфельтера: можно ли стать отцом

Об авторе и редакторе

Источники

1. EAU Guidelines - Male Infertility - клинические рекомендации
2. AUA / ASRM - Diagnosis and Treatment of Infertility in Men (amended 2024) - клинические рекомендации
3. WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen, 6th ed., 2021 - клинические рекомендации
4. ESHRE Guideline - Recurrent Pregnancy Loss (updated 2022; page 2023) - клинические рекомендации
5. ASRM - Fertility evaluation / male infertility guidance - клинические рекомендации

Услуги по теме

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Ещё в рубрике «Мужское бесплодие»

Ген CFTR и мужское бесплодие: причём здесь муковисцидоз

Некоторые мужчины с азооспермией удивляются: «При чём тут муковисцидоз, если у меня нет лёгочных проблем?» Дело в том, ч

Мужское бесплодие: с чего начать и какие есть решения

Когда пара не может зачать ребёнка, мужчина часто откладывает обследование: «С эрекцией всё хорошо, значит, со мной поря

Подготовка мужчины к зачатию: без лишних анализов и таблеток

К беременности принято готовить женщину, а мужчина нередко считает, что его участие начинается в день зачатия. На самом

Спермограмма: как сдавать и что на самом деле означают результаты

Спермограмма - отправная точка в оценке мужской фертильности. Она показывает свойства эякулята и сперматозоидов, но не в