Ген CFTR и мужское бесплодие: причём здесь муковисцидоз

Как CFTR связан со сперматозоидами

У части мужчин с вариантами CFTR один или оба семявыносящих протока отсутствуют с рождения. Яички при этом могут производить сперматозоиды, но клетки не попадают в эякулят. Это один из механизмов обструктивной азооспермии. Само отсутствие протоков врач может заподозрить при осмотре и по особенностям спермограммы.

Кому нужно генетическое исследование

Прежде всего мужчинам с врождённым отсутствием семявыносящих протоков и некоторыми формами необъяснённой обструктивной азооспермии. Исследование должно учитывать клинически значимые варианты CFTR, включая специфические варианты участка 5T, если это предусмотрено лабораторным тестом.

Почему обследуют партнёршу

Если у мужчины обнаружен значимый вариант CFTR, генетическое обследование партнёрши помогает оценить риск рождения ребёнка с муковисцидозом или связанными состояниями. Интерпретацию результатов проводит медицинский генетик: не каждый обнаруженный вариант одинаков по значению.

При сохранённом сперматогенезе иногда возможно получить сперматозоиды для ИКСИ. Но сначала важно выяснить генетический риск для будущего ребёнка - этот этап нельзя заменять обещанием, что «технологии всё решат».

Связанные материалы

• Азооспермия: если в эякуляте не обнаружены сперматозоиды
• Биопсия яичка: когда она нужна при мужском бесплодии
• Мужчина перед ЭКО и ИКСИ: почему обследование важно и для него

Об авторе и редакторе

Источники

1. EAU Guidelines - Male Infertility - клинические рекомендации
2. AUA / ASRM - Diagnosis and Treatment of Infertility in Men (amended 2024) - клинические рекомендации
3. WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen, 6th ed., 2021 - клинические рекомендации
4. ESHRE Guideline - Recurrent Pregnancy Loss (updated 2022; page 2023) - клинические рекомендации
5. ASRM - Fertility evaluation / male infertility guidance - клинические рекомендации

Услуги по теме

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Ещё в рубрике «Мужское бесплодие»

Мужское бесплодие: с чего начать и какие есть решения

Когда пара не может зачать ребёнка, мужчина часто откладывает обследование: «С эрекцией всё хорошо, значит, со мной поря

Подготовка мужчины к зачатию: без лишних анализов и таблеток

К беременности принято готовить женщину, а мужчина нередко считает, что его участие начинается в день зачатия. На самом

Спермограмма: как сдавать и что на самом деле означают результаты

Спермограмма - отправная точка в оценке мужской фертильности. Она показывает свойства эякулята и сперматозоидов, но не в

Нарушения в спермограмме: не пугаться терминов, а разобраться

На бланке спермограммы порой появляются сложные слова, и первая мысль пациента - «значит, детей не будет». Но результат